新生兒篩檢的目的，是為了在寶寶出生時及早發現某些先天性的代謝障礙，以便早期診斷並開始治療，小寶寶剛開始的症狀可能表現的不明顯，所以必須藉助新生兒先天代謝異常疾病的篩選，來作早期的診斷與治療。 事實上，某些先天性代謝異常的疾病只要在嬰兒期早期診斷及治療，仍然可以與一般人一樣過著正常的生活。

1. 先天性甲狀腺低能症

2. 苯酮尿症

3. 高胱胺酸尿症

4. 半乳糖血症

5. 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 （俗稱蠶豆症）