當新兒生出生後滿72小時或順利餵奶滿48小後，接生的醫療院所就會幫新生兒採血做新生兒篩檢，然而什麼是新生兒篩檢？可以發現哪些疾病？若呈現陽性該怎麼辦？「第二代新生兒篩檢」和「第一代新生兒篩檢」有何不同？」

新生兒篩檢的目的及項目

新生兒篩檢為「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」之簡稱，如果新生兒體內的新陳代謝發生異常，使應代謝的物質積存在身體內形成毒性物質，常因早期症狀不明顯，錯過有效治療期限，有些甚至會造成身體機能與智能永久性的障礙。

新生兒篩檢的主要目的在於及早檢查出幾種常見而又可在新生兒期間加以治療的先天性代謝異常疾病，使患病的孩子能正常發育，而不致造成終生不治的身心障礙。國內新生兒篩檢工作在1984年即展開規劃，從1985年正式開始全國性的篩檢服務。

＊新生兒篩檢指定項目：
1. 先天性甲狀腺低能症
2. 苯酮尿症
3. 高胱胺酸尿症
4. 半乳糖血症
5. 葡萄糖-6-磷酸去氫?缺乏症（簡稱G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症）

＊新增項目：
1. 先天性腎上腺增生症
2. 罕見先天性代謝異常疾病（串聯質譜儀篩檢）

新生兒篩檢的流程及方法

新生兒篩檢通常必須在新生兒進食48小時之後，也就是出生後3∼5天，生理狀況穩定的情形下，且食物經適當代謝後，才採取血液檢體送驗。為考量新生兒血量的流失以及檢體運送的方便，新生兒篩檢的檢體採集是使用以腳跟兩側部位採取微量血液（約0.2∼0.3㏄），滴在新生兒篩檢用的特殊濾紙上，陰乾後封袋郵寄至篩檢檢驗單位檢驗。

若新生兒篩檢呈現陽性怎麼辦？

新生兒篩檢是先針對整個新生兒族群作篩檢，以找出危險性較高的個案，篩檢陽性只表示新生兒血中之異常代謝物的濃度明顯高於正常參考範圍，或酵素活性明顯低於正常活性，罹患該先天代謝異常疾病的危險性比一般新生兒高，並不代表該個案即「罹病」。父母應於接獲轉介通知後，立即到轉介醫院接受確認診斷。

「第一代新生兒篩檢」vs.「第二代新生兒篩檢」

第一代、第二代只是為了便於說明引進串聯質譜儀後所增加之篩檢項目，並不是正式的用辭。

「第一代新生兒篩檢」的項目包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症（葡萄糖-6-磷酸去氫?缺乏症）、高胱胺酸尿症等五種疾病。

「第二代新生兒篩檢」則增加採用串聯質譜儀分析檢驗有機酸、胺基酸、脂肪酸等二十餘項之先天代謝異常疾病。

為何要發展新的新生兒篩檢項目？

現行台灣的「新生兒篩檢」，在衛生署的推動下，十幾年來成就斐然，使用的方法雖然是運用十分簡便的濾紙採血法，但配合敏感度相當高的生化檢驗，在新兒生出生後滿72小時或順利餵奶滿48小後採血檢查，檢驗結果約兩星期出來，篩檢率高達99﹪以上，許多孩子因此避免智力受損及免於死亡的威脅。

但隨著科技的進步，為使更多的疾病在症狀發生的早期即被診斷出來，有鑑於此，最近開始有人將「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術應用在新生兒篩檢。以串聯式質譜儀分析血液樣本中，各種胺基酸的濃度、各種與肉鹼結合的脂肪酸/有機酸之濃度，藉以診斷多種胺基酸代謝異常、有機酸或脂肪酸代謝異常疾病。因此，一項檢驗即可以偵測出胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、有機酸血症等三群疾病。藉由早期的篩檢，希望我們的下一代能更加健康的成長。這也是為何目前台灣繼續發展新生兒篩檢新增項目的主要原因。

結語

新生兒篩檢的主要目的是希望能讓我們的下一代健康、正常地成長，無論是第一代或者是第二代的新生兒篩檢，都朝著這個目標努力，且隨著科技的發展，尤其是人類基因組計畫的完成，將有更多的疾病能在新生兒時期即被篩檢、診斷出來，這也將使我們能提早預防後續的疾病發展。

然而目前仍有許多疾病是無法治療的，或者是治療費用相當昂貴，我國目前有「罕見疾病防治及藥物法」（可洽罕見疾病基金會02-25210717、25210718），由政府補助部分罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品的措施，可以減輕一些家庭的負擔。期望國家未來的主人翁都能順利、健康的成長。