2005.2育兒生活
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「羅倫佐的油」?認識腎上腺腦白質退化症


行政院衛生署署立桃園醫院小兒科主治醫師 裴仁生

所謂腎上腺腦白質退化症簡稱ALD,最早於兩歲左右就會出現症狀,一般是在四至八歲時發病,病時會狂叫、喪失說話能力,接著癱瘓在床、喪失吞嚥功能,最後死亡。骨髓移植為目前某些ALD患者最有效的治療方式,但只適合於有進展性神經病變,且病變尚未嚴重的病人身上。


電影「羅倫佐的油」中的小男主角羅倫佐原本是個可愛活潑的小男孩,在四歲多時開始發瘋般狂叫,醫院診斷是罕見的遺傳性疾病--「腎上腺腦白質退化症」(adrenoleukodystrophy,簡稱ALD)。

ALD患者需要長期服用特別的油,以減緩神經病變的進展,因此這種因羅倫佐男孩而研發出的油叫做「羅倫佐的油」(Lorenzo’s oil)。二十年後的今天小羅倫佐已經長大成人,目前二十多歲,雖然服用「羅倫佐的油」可以將病情惡化速度下降,但由於神經症狀越來越嚴重,已導致四肢萎縮,目前真實世界中的羅倫佐只剩下一點意識。

X性染色體病變造成

人體中除了紅血球之外的細胞,都含有過氧化小體這種胞器,過氧化小體裡面有四十種左右的酵素,與過氧化物的分解、過氧化物的製造、脂肪與胺基酸的代謝有關。

ALD患者即是因X性染色體長臂的病變,導致過氧化小體中一種分解「長鏈飽和脂肪酸」的酵素缺乏,因此血液裡面非常長鏈飽和脂肪酸過高,堆積於腎上腺皮質與大腦白質,進而侵蝕人體腦神經系統的「髓鞘質」。而病童剛開始發病時會狂叫、喪失說話能力,接著癱瘓在床、喪失吞嚥功能,最後死亡。歷時數個月或數年。

ALD主要是由帶原的母親遺傳給男孩,一旦有此帶原基因的女性懷孕,下一代的男孩有一半的機率會得到ALD。除非能做血液中非常長鏈飽和脂肪酸的分析,才能篩檢出胎兒是否罹患ALD,而目前的產檢並沒有包含此項,因此理論上罹患此症的婦女,最好不要生育下一代。

依發病早晚分成四型

ALD患者根據發病的早晚,可以分成四型。

1、 兒童型(childhood cerebral form)ALD:
這是最常見的一型,高雄張氏兄弟中已發病的即屬於此。最早於兩歲左右就會出現症狀,一般是在四至八歲時發病。容易有過動(要小心跟過動兒區分)、課業表現突然變差、聽力下降(打電話時出現障礙)、空間認知能力受損。
其他如視力下降、步態不穩、字跡變潦草、抽筋與斜視等症狀也跟著慢慢出現;爾後病情進展快速,會有肌肉僵直、癱瘓、失聰與失明、失去說話與吞嚥的能力。從出現神經症狀至植物人狀態平均短短兩年,大多數於十幾歲前死亡。

2、青少年型(Adolescent)ALD:
於十至二十歲才發病,除了進展速度較慢外,其餘特徵均像孩童期的ALD。

3、腎上腺脊髓神經病變型(Adrenomyeloneuropathy)ALD:
直至青春期的晚期或成人才出現癱瘓的症狀。

4、前驅型(Presymptomatic)ALD:
可發現於十歲以上的病患,雖然有生化的異常(血液裡面長鏈飽和脂肪酸過高),但是沒有神經學的症狀,有些甚至可以至六、七十歲均不發病。

儘早到醫院做檢查

依照ALD兩萬到五萬分之一的發生率估計,國內應該至少有數百個ALD患者,而目前國內通報的ALD個案只有十幾人(包括高雄張家兄弟),這個嚴重的疾病不是被嚴重低估,就是缺乏良好的通報。為人父母怎樣早期發現這個可怕的疾病呢?除了上述的神經學症狀外,還必須儘早去醫院做以下檢查才能確定。

一、抽血:
可以查看血漿、紅血球細胞,與皮膚的纖維母細胞中是否有高的「非常長鏈飽和脂肪酸」。統計起來,於男性患者中百分之百會呈現陽性反應,女性患者中則有百分之八十五呈現陽性。另外,超過八成的孩童型ALD,有合併腎上腺功能異常的問題。

二、影像檢查:
腦部電腦斷層可以發現對稱性的大腦白質病變,以後頂葉與枕葉為主,而核磁共振造影會更清楚的顯現腦部病變位置。要小心的是,血液中生化代謝異常的嚴重程度,與腎皮質病變或大腦病變的嚴重度,並沒有成正相關。

一般做了上述兩種檢查,就可以區分是過動兒、腦部腫瘤或癲癇,還是可怕的ALD。

骨髓移植為有效治療方法

「羅倫佐的油」到底有何神效?「羅倫佐的油」中含有高量單元不飽和脂肪酸,它是由兩種油類(三油酸甘油glyceryl trioleate 和三芥酸甘油glyceryl trierucate)以四比一的比例混合,以取代一般油脂中飽和的非常長鏈飽和脂肪酸。對於生化檢驗有異常,但神經症狀尚未出現的ALD患者,可給予「羅倫佐的油」,以期減緩神經症狀出現的速度(長期服用「羅倫佐的油」有百分之四十的機率,會出現血小板下降的問題,仍要小心);之後每半年至一年做神經學與核磁共振造影檢查,當發現神經系統受侵犯時,只好尋求骨髓移植治療了。

若有良好的配對,骨髓移植是某些ALD患者最有效的治療方式,由於骨髓移植不可避免的會有百分之十至二十的死亡率,因此骨髓移植只適合於有進展性神經病變,且病變尚未嚴重的病人身上,事實上,早在十年前,台灣就有骨髓移植治療ALD的經驗。

高雄市張家三兄弟在熱心大眾的援助下,已經備妥赴美進行骨髓移植的經費,為凜冽的寒冬添注了一股暖流。在重視ALD患者的同時,也希望經由張氏兄弟的案例,讓更多的罕見病兒,在台灣本地就都能夠得到很好的照顧。

 

 




(詳文請見2005年二月號BabyLife育兒生活雜誌)


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